NIPT（新型出生前診断）とは｜適応症と注意点、費用や保険適用まで徹底解説 ！

このブログでは出生前診断の一つであるNIPTを受けた体験談をお話しします。NIPTの解説によく出てくるのですが、誤解している人の多い感度・特異度についてもわかりやすく説明しています。

一言に出生前診断といってもいくつか種類があり、胎児の後頭部浮腫などを確認する胎児超音波検査、母体血清マーカー検査（クワトロテスト)、NIPT(non-invasive prenatal testing)、羊水検査、絨毛検査などがあります。

これらの検査にはうける方法・妊娠週数・精度に違いがあります。NIPTを受けるにあたって他の出生前診断について調べたこともあわせて紹介いたします。

NIPT（新型出生前診断）とは

「かぐや」はいわゆる高齢出産です。妊娠が発覚した時に夫婦で話し合い、NIPTを受けることにしました。

NIPTとは『母体から採血し、その血液を検査することにより胎児の染色体疾患を調べる検査』で、新型出生前診断ともよばれています。妊婦に対する血液検査の一つで、妊娠10週0日から受けることができ、母体や胎児へのリスクがありません。

【体験】NIPT（新型出生前診断)でわかること

新型出生前診断(NIPT)とは胎児の染色体異常を原因とする疾患などを母体の血液検査によって調べる検査です。私が受けたクリニックの説明によると、感度99％、特異度99.9%を誇る検査精度で下記の疾患や特性がわかるそうです。

• 21トリソミー（ダウン症）
• 18トリソミー
• 13トリソミー
• 性染色体の異数体の判定
• トリプルX症候群
• クラインフェルター症候群
• ヤコブ症候群
• 性別

産まれてくる胎児が発達障害、自閉症やてんかんなどの症状をもっているか否かは新型出生前診断(NIPT)を含む出生前診断では分かりません。これは発達障害やてんかんなどは原因が染色体異常ではないからです。

【陰性だったのに】感度・特異度・偽陽性について【陽性だったのに】

感度99％とは再現性とも呼ばれ、疾患がある胎児を検査した場合、99%の胎児に疾患有りの結果がでますよという割合です。また特異度99.9%とは疾患の可能性がありませんと結果が出た場合、99.9%の胎児に疾患がありませんよという統計上の目安です。

感度99%とは疾患があるという結果が出た場合、99%の確率で疾患を持つという割合ではありません。それぞれのお母さんの年齢によって染色体異常に関する疾患を赤ちゃんが持つ割合があって、その割合も関係してくるちょっと複雑な計算になります。詳細は省きますが感度99%でダウン症の結果が出た場合、お母さんが25歳の場合は約44%、30歳の場合は約54%、35歳の場合は約74%の割合で赤ちゃんが疾患を持つという計算になります。(40歳は約90%、45歳は約97%です)

ちなみに検査結果の話をするときによく出てくる「偽陽性」という言葉は25歳で約56%(100%-44%=56%)、30歳で約46%(100%-54%=46%)、35歳で約26%(100%-74%=26%)の赤ちゃんに疾患がないのに陽性と結果の出た結果を表す言葉です。

NIPTは疾患を見逃す可能性は0.1%ととても低いのですが、確実に陽性を見つけられるテストであることは自分の年齢をよく考慮に入れて考える必要があります。現在は希望する妊婦全員は全員NIPTを受けることができます。しかし以前は35歳以上しか推奨されていない検査でした。これは35歳未満の妊婦さんの結果を正確に説明できる医師が全てではないことが理由でした。

NIPTで性別の結果が外れた？

NIPTはお母さんの体内(血液中)ににじみ出てくる赤ちゃんのDNA配列を検査して染色体に関係する疾患や性別を検査します。ご存知の通り染色体がXXの組み合わせなら女性、XYなら男性となるのでY染色体の有無をNIPT検査ではY染色体の有無を検査して赤ちゃんの性別を調べます。Y染色体の検出感度は99%と言われているので男性と検査結果が出たときの的中率は約99.9%となります。男性と検査結果が出たとき、1000回に1回は女性の可能性があるということです。

【体験】NIPT（新型出生前診断)の実際の検査について

私が検査を受けたのは、10週0日。NIPTは妊娠10週目以降から行うことができます。検査を希望する妊婦さんは妊娠10週目になる前から検査の予約を行い、なるべく早い時期に検査を受けることをおすすめします。

これは陽性の診断が出た場合、NIPTでは疾患の有無を確定出来ないため、羊水検査や絨毛検査などのより確実な診断を出来る検査を実施することとなるからです。

検査の当日は問診票の記入、ドクターのカウンセリング、腕からの血液採取で1時間ほどで終わりました。ドクターは私達夫婦の疑問にとても細かく答えてくださり、看護師さんもみんな親切で安心して検査を受けることができました。

私達の利用したクリニックの場合、結果は2週間ほどでメールで送られてきました。最近では1週間ほどでわかるみたいです。

【体験】NIPT（新型出生前診断）にかかる費用について

ちなみに、費用は18万円ほどでした。健康保険の適用はなく、全額自己負担となります。また医療費控除の対象外です。

【体験】NIPT（新型出生前診断）を受けてみて良かったこと悪かったこと

また、染色体異常は父母の年齢に大きく影響を受けある一定の割合によって必ず発生します。これは確率論の話であって、遺伝性の要素は全くありません。そのため、染色体異常が生じても誰にも責任は無いのです。

だれも責任のないことで少しでも誰かが悲しむことや苦しむことがあってはならないと「たけとり家」では考えました。

私達夫婦は出産に関しては高齢なのもあり、子供よりも先に死ぬ可能性の方が高いですし、誤解を恐れず書くならば、生まれてくる我が子のためにも障害のリスクを少しでも減らしてあげたいと思いました。

結果が陽性なら、諦めようとも話し合いで決め結果を待ちました。

結果は陰性でした。性別は男の子。性別は担当の産科の先生よりも先にわかってしまいます。

100%の精度ではありませんが、生まれるまでの妊娠期間の不安はありませんでした。（ちなみに、病院で胎児の心臓検査も受けました。こちらも問題なしでした）

妊娠期間中はエコーの写真や血液検査の結果を見れば異常があるのではないか、普通の発育とは違うのではないかと何かと心配になることが多いです。そのなかで、染色体異常に関係する疾患の可能性がないということが高確率ではっきりしているのはとても心強かったと思っています。

出生前診断に関しては様々な意見があると思います。それはどれも間違いではなく、みんな子供を思う気持ちは同じです。

命の選択だ！と批判を受けることもある出生前診断ですが、子供を産み育てる親にとって、いい悪いを簡単に片付けられる問題ではないと思っています。

産んだら終わり。ではなく、障害の有無はその子や家族の一生を左右します。

もし、これから出生前診断をうけようか悩んでいるご夫婦がこのブログを読んでくださって、少しでも参考になればいいなと思います。

これを書いている横で、グッスリ寝ているつきのみや君。

育児は大変なこともたくさんあるけれど、幸せなこともたくさん。4月からはいよいよ保育園です。

さぁ、今日はどこにお散歩に行きましょうかね(^^)