妊娠がわかったとき、うれしい気持ちと同時に、いろいろな不安も出てきます。赤ちゃんは元気に育っているのか、出産まで無事に進むのか、もし病気が見つかったら自分たちはどう向き合うのか。妊娠中は、健診のたびに少し安心して、また次の健診まで心配になる。そんな気持ちを何度も繰り返す人も多いのではないでしょうか。
わが家では、妊娠がわかったあと夫婦で話し合い、ＮＩＰＴ（新型出生前診断）を受けることにしました。この記事では、実際にＮＩＰＴを受けた体験をもとに、検査でわかること、費用、保険適用、医療費控除、受ける前に考えておきたいことをまとめます。
先にお伝えしておきたいのは、この記事はＮＩＰＴをすすめるための記事ではないということです。出生前検査を受ける・受けないは、簡単に決められるものではありません。家庭の考え方、年齢、妊娠の経過、経済状況、家族のサポート体制によっても判断は変わります。どちらが正しい、どちらが間違いという話ではありません。
この記事は、あくまでわが家の体験談です。これからＮＩＰＴを受けるか迷っている方にとって、ひとつの参考になればうれしいです。
ＮＩＰＴ（新型出生前診断）とは？
ＮＩＰＴとは、妊婦さんの血液を採取して、お腹の赤ちゃんに特定の染色体疾患がある可能性を調べる検査です。正式には「非侵襲性出生前遺伝学的検査」と呼ばれています。一般的には「新型出生前診断」と呼ばれることもあります。
「非侵襲性」という言葉のとおり、羊水検査や絨毛検査のようにお腹に針を刺す検査ではありません。妊婦さんの腕から採血して検査を行うため、身体への負担が比較的少ない出生前検査とされています。
ただし、ここで大切なのは、ＮＩＰＴは「確定診断」ではないということです。ＮＩＰＴは、対象となる染色体疾患がある可能性を調べる検査です。陽性だった場合でも、それだけで病気が確定するわけではありません。陽性となった場合には、羊水検査などの確定的検査を受けるかどうか、医師や遺伝カウンセラーと相談しながら考えることになります。
つまり、ＮＩＰＴは「赤ちゃんに病気があるかどうかをすべて確定できる検査」ではなく、「特定の染色体疾患の可能性を調べる検査」と考えておく必要があります。
ＮＩＰＴでわかること
ＮＩＰＴで主に調べるのは、染色体の数に関係する一部の疾患です。日本の認証施設で行われるＮＩＰＴでは、主に２１トリソミー、１８トリソミー、１３トリソミーの３つが対象とされています。
２１トリソミーは、ダウン症候群として知られています。１８トリソミー、１３トリソミーも、染色体の数の変化によって起こる疾患です。ＮＩＰＴでは、これらの疾患について「可能性が高いか低いか」を調べます。
一方で、ＮＩＰＴですべての病気がわかるわけではありません。たとえば、心臓の形の異常、脳や内臓の病気、発達障害、自閉スペクトラム症、てんかんなどは、ＮＩＰＴだけでわかるものではありません。
「ＮＩＰＴで陰性だったから、赤ちゃんに病気がまったくない」という意味ではありません。この点は、受ける前に必ず理解しておきたいところです。ＮＩＰＴは妊娠中の不安を軽くしてくれる可能性がある検査ですが、すべてを保証してくれる検査ではありません。
ＮＩＰＴはいつから受けられる？
ＮＩＰＴは、妊娠初期から受けられる出生前検査です。施設によって違いはありますが、妊娠９週から１０週以降に受けられるところが多いです。
検査を受ける時期が早すぎると、赤ちゃん由来のＤＮＡ量が十分でなく、判定保留になる可能性があります。一方で、受ける時期が遅くなると、仮に陽性だった場合に、その後の確定的検査や夫婦で話し合う時間が短くなってしまうことがあります。
そのため、ＮＩＰＴを検討している場合は、妊娠がわかってから早めに情報を集めておくと安心です。わが家でも、妊娠がわかってから夫婦で話し合い、検査の時期や費用、陽性だった場合にどうするかを事前に考えました。
検査そのものは採血で終わりますが、本当に大事なのは「受ける前に何を話し合うか」だと感じています。
わが家がＮＩＰＴを受けようと思った理由
わが家がＮＩＰＴを受けようと思った理由は、妊娠期間中の不安を少しでも減らしたかったからです。妊娠中は、うれしい気持ちだけではなく、不安もたくさんあります。健診で「順調です」と言われると安心しますが、少し時間が経つとまた心配になります。
赤ちゃんはちゃんと育っているのか。見えないところで何か起きていないか。もし何か病気があったら、自分たちはどう向き合うのか。そういうことを考える時間が増えました。
ＮＩＰＴを受けることで、すべての不安がなくなるわけではありません。それでも、対象となる染色体疾患について可能性を知ることができるなら、私たちにとっては意味があると考えました。
もちろん、これはあくまでわが家の場合です。出生前診断に対する考え方は家庭によって違います。受けることが正しいわけでも、受けないことが間違いなわけでもありません。大切なのは、夫婦でしっかり話し合い、自分たちなりに納得して選ぶことだと思います。
ＮＩＰＴを受ける前に夫婦で話し合ったこと
ＮＩＰＴを受ける前に、わが家ではいくつかのことを話し合いました。まず、なぜ検査を受けたいのか。不安を減らしたいのか、事前に準備をしたいのか、結果を知ることで自分たちはどう行動するのかを考えました。
特に大切だと感じたのは、陽性だった場合のことです。ＮＩＰＴは、陰性なら安心材料になります。しかし陽性だった場合には、羊水検査などの確定的検査を受けるかどうか、さらに大きな判断が必要になります。
検査を受ける前に「陽性だったらどうするか」を話し合っておくことは、とても重いことでした。でも、結果が出てから慌てて考えるより、事前に向き合っておいてよかったと思っています。
ＮＩＰＴは、採血だけで終わる検査に見えるかもしれません。しかし実際には、結果をどう受け止めるかまで含めて考える検査です。だからこそ、検査前の説明やカウンセリングはとても大切だと感じました。
実際のＮＩＰＴ検査の流れ
私たちがＮＩＰＴを受けたときの流れは、比較的シンプルでした。まず問診票を記入し、その後、医師から検査の説明を受けました。ＮＩＰＴでわかること、わからないこと、陽性・陰性・判定保留の意味、陽性だった場合の流れなどについて説明がありました。
そのあと、腕から採血をして検査は終了しました。検査そのものは、通常の採血と大きく変わりません。痛みも採血程度です。私たちの場合、検査当日の滞在時間は１時間ほどでした。
ただし、施設によって流れは異なります。遺伝カウンセリングをどのように行うか、結果説明を対面で行うか、オンラインやメールで行うか、陽性だった場合のフォロー体制があるかは、医療機関によって違います。
ＮＩＰＴを受ける施設を選ぶときは、検査費用だけでなく、結果が出たあとの相談体制も確認しておくと安心です。
ＮＩＰＴの結果はいつわかる？
ＮＩＰＴの結果が出るまでの期間は、施設や検査会社によって異なります。目安としては、採血から１〜２週間ほどとされることが多いです。
私たちが受けたときも、結果が出るまで少し時間がありました。この待っている期間が、いちばん落ち着かなかったかもしれません。結果を待っている間は、どうしても検索してしまいます。
「ＮＩＰＴ 陽性」「ＮＩＰＴ 偽陽性」「ＮＩＰＴ 陰性」「ＮＩＰＴ 確率」「ＮＩＰＴ 年齢」など、気になる言葉を何度も調べてしまいました。検索すればするほど情報が増えて、安心するどころか不安が強くなることもあります。
だからこそ、検査前の説明やカウンセリングで、わからないことは聞いておくのがおすすめです。結果を待つ時間を少しでも落ち着いて過ごすためにも、事前に疑問を減らしておくことは大切です。
ＮＩＰＴの費用はいくら？
ＮＩＰＴの費用は、施設や検査内容によって差があります。目安としては、１０万円弱〜２０万円ほどの範囲で案内されていることが多いです。わが家が受けたときは、１８万円ほどかかりました。
決して安い金額ではありません。検査費用だけでなく、遺伝カウンセリング料、結果説明料、陽性だった場合の羊水検査費用が含まれているかどうかも確認しておいたほうがいいです。
特に大切なのは、陽性だった場合のフォローです。ＮＩＰＴで陽性になった場合、確定のためには羊水検査などを検討することになります。その費用が別途かかるのか、提携医療機関を紹介してもらえるのか、検査後の相談体制があるのかは、施設によって異なります。
費用の安さだけで選ぶのではなく、検査後の支援まで含めて確認しておくことが大切だと思います。
ＮＩＰＴは保険適用される？
ＮＩＰＴは、基本的に自費診療です。健康保険は使えず、検査費用は全額自己負担となります。
妊婦健診には自治体の補助が使えることがありますが、ＮＩＰＴは通常の妊婦健診とは別の、希望者が受ける出生前検査です。そのため、費用面では事前にしっかり確認しておく必要があります。
１０万円以上かかることも多い検査なので、夫婦で費用についても話し合っておくと安心です。わが家でも、検査を受けるかどうかを考えるうえで、費用は大きなポイントでした。
ＮＩＰＴは医療費控除の対象になる？
ＮＩＰＴの費用は、原則として医療費控除の対象外と考えておいたほうがよいです。国税庁の質疑応答では、母体血を用いた出生前遺伝学的検査について、妊婦や胎児の治療に先立って行われる診療等とは解されず、医療費控除の対象にはならないとされています。
妊娠後の定期健診や出産に関する一部費用は医療費控除の対象になる場合がありますが、ＮＩＰＴは検査の性質上、医療費控除の対象外と整理されています。
ただし、税務上の扱いは個別事情によって判断が必要になることもあります。不安な場合は、税務署や税理士に確認するのが確実です。少なくとも、医療費控除で戻ってくることを前提に費用を考えるのではなく、基本的には全額自己負担として考えておいたほうが安心です。
認証施設と認証外施設の違い
ＮＩＰＴを調べていると、「認証施設」「認証外施設」という言葉を見かけることがあります。認証施設とは、出生前検査認証制度等運営委員会によって認証された医療機関や検査分析機関のことです。認証施設は全国にあり、認証医療機関の一覧も公開されています。
認証施設では、検査前後の説明や相談体制、陽性だった場合のフォローなどが重視されています。また、認証施設で行われるＮＩＰＴは、主に２１トリソミー、１８トリソミー、１３トリソミーの３つに対象を限定しています。
一方で、認証外施設では、性別や性染色体、微細欠失など、より広い項目を検査できると案内している場合があります。項目が多いと安心に見えるかもしれませんが、検査項目が多いほど良いとは限りません。
大切なのは、検査の精度、医学的な意味、陽性だった場合のフォロー、確定検査につなげられる体制があるかどうかです。ＮＩＰＴは、結果を知ることだけが目的ではありません。結果を受け取ったあとに、きちんと相談できる場所があるかどうかも重要です。
陽性・陰性・判定保留の考え方
ＮＩＰＴの結果は、主に「陽性」「陰性」「判定保留」で示されます。陰性は、対象となる疾患の可能性が低いという意味です。ただし、１００％病気がないという意味ではありません。
陽性は、対象となる疾患の可能性が高いという意味です。ただし、ＮＩＰＴは確定診断ではないため、陽性だった場合でも、実際には病気がない「偽陽性」の可能性があります。そのため、陽性の場合には羊水検査などの確定的検査を検討することになります。
判定保留は、何らかの理由で結果が判定できなかった状態です。この場合、再検査をするのか、別の検査に進むのか、医師と相談することになります。
ＮＩＰＴは精度が高い検査といわれますが、「陽性＝確定」ではありません。この点を知らずに受けると、結果を受け取ったときに大きく動揺してしまう可能性があります。
感度・特異度・陽性的中率は混同しやすい
ＮＩＰＴについて調べると、「感度」「特異度」「陽性的中率」という言葉が出てきます。このあたりは、かなり誤解しやすいです。
たとえば、「感度９９％」と聞くと、陽性と出たら９９％の確率で病気があるように感じるかもしれません。しかし、そう単純ではありません。感度は、実際に病気がある場合に、検査で陽性と出る割合です。
一方で、陽性と出た人のうち本当に病気がある割合は、陽性的中率と呼ばれます。陽性的中率は、妊婦さんの年齢や対象疾患によって変わります。同じ「陽性」でも、年齢や対象疾患によって、実際に病気がある確率は変わるのです。
このあたりは自分だけで理解しようとすると難しいため、検査前の説明や遺伝カウンセリングで確認するのがおすすめです。数字だけを見るのではなく、自分たちの場合はどう考えればよいのかを医師に確認することが大切です。
ＮＩＰＴを受けてよかったこと
わが家の場合、ＮＩＰＴを受けてよかったと感じています。一番大きかったのは、妊娠期間中の不安が少し軽くなったことです。
もちろん、ＮＩＰＴでわかることは限られています。すべての病気がわかるわけではありません。それでも、対象となる染色体疾患について陰性という結果を受け取れたことで、少し安心して妊娠期間を過ごすことができました。
妊娠中は、ちょっとしたことでも心配になります。エコー写真を見て不安になったり、健診の結果を聞くまで落ち着かなかったり、検索して余計に心配になったり。そのなかで、ひとつでも不安材料が減ったことは、私たちにとって大きかったです。
ＮＩＰＴを受ける前に大変だったこと
一方で、ＮＩＰＴを受ける前の話し合いは簡単ではありませんでした。もし陽性だったらどうするのか。確定的検査を受けるのか。どんな結果でも受け止められるのか。夫婦で話し合う内容は、とても重いものでした。
検査を受けるかどうか悩んでいる時点で、すでに心はかなり疲れます。検索すればするほど、いろいろな意見が出てきます。「受けてよかった」という声もあれば、「受けなければよかった」という声もあります。「命の選択」という言葉に苦しくなる人もいると思います。
でも、どの家庭にも事情があります。年齢、家族構成、経済状況、育児環境、サポート体制、考え方。簡単に他人が判断できる話ではありません。
だからこそ、ＮＩＰＴについては、誰かの意見に流されるのではなく、自分たちで納得できるまで話し合うことが大切だと思います。
ＮＩＰＴを受ける前に確認しておきたいこと
これからＮＩＰＴを検討するなら、まず「何を調べる検査なのか」と「何はわからない検査なのか」を確認しておくことが大切です。ＮＩＰＴは、特定の染色体疾患の可能性を調べる検査であり、すべての病気や障害を調べる検査ではありません。
また、陽性だった場合の流れも確認しておきたいところです。羊水検査などの確定的検査につなげられるのか、遺伝カウンセリングがあるのか、結果説明はどのように行われるのか、検査費用に何が含まれているのかを事前に聞いておくと安心です。
特に、費用だけで選ばないことは大切です。安さも大事ですが、陽性だった場合に相談できる体制があるかどうかは、それ以上に大事だと感じます。ＮＩＰＴは、検査して終わりではありません。結果をどう受け止めるか、次にどうするかまで含めて考える検査です。
ＮＩＰＴは受けるべき？受けないべき？
ＮＩＰＴを受けるべきかどうかは、家庭によって答えが違います。不安を減らしたい人もいます。事前に準備をしたい人もいます。結果を知ること自体が怖い人もいます。どの考え方も自然です。
大切なのは、「なんとなく不安だから受ける」「みんなが受けているから受ける」ではなく、自分たちが何を知りたいのか、結果をどう受け止めるのかを考えることだと思います。
受ける選択も、受けない選択も、どちらも簡単ではありません。だからこそ、夫婦で話し合い、必要であれば医師や遺伝カウンセラーに相談して決めるのがいいと思います。
まとめ：ＮＩＰＴは「安心を買う検査」ではなく、考えるための検査
ＮＩＰＴは、妊婦さんの血液から、赤ちゃんに特定の染色体疾患がある可能性を調べる検査です。採血で受けられるため身体への負担は比較的少ないですが、結果の受け止め方は決して軽くありません。
陰性なら安心材料になります。しかし、すべての病気がわかるわけではありません。陽性なら、羊水検査などの確定的検査を検討する必要があります。結果を知ることで、より悩む可能性もあります。
だからこそ、ＮＩＰＴは「安心を買う検査」というより、「夫婦で考えるための検査」だと思います。
わが家では、受けてよかったと感じています。妊娠期間中の不安が少し軽くなり、出産までの時間を前向きに過ごす助けになりました。ただ、それはあくまでわが家の場合です。
受ける・受けないに正解はありません。もしＮＩＰＴを検討しているなら、費用や検査内容だけでなく、陽性だった場合の流れ、相談できる体制、自分たちの気持ちまで含めて、じっくり考えてみてください。
この記事が、ＮＩＰＴを受けるか迷っている方にとって、少しでも考えるきっかけになればうれしいです。
